Apuraha myönnetty Kaisu Torniaisen väitöskirjatutkimukseen
Kymenlaakson Syöpäyhdistyksen Hannes Korpin rahastosta on myönnetty 5000 euron apuraha Kaisu Torniaisen väitöskirjatutkimukseen. Tutkimuksen aiheena on ERCC6L2-tauti, joka on ERCCL6L2- geenivirheen aiheuttama harvinainen perinnöllinen luuytimen vajaatoimintaa aiheuttava sairaus.
Miksi tutkiminen on tärkeää ERCC6L2-potilaiden kannalta?
ERCC6L2-tauti on harvinainen perinnöllinen luuytimen vajaatoimintaa aiheuttava sairaus, joka johtuu ERCC6L2-geenivirheestä. Kyseinen geenivirhe on Suomessa yleisempi kuin muualla maailmassa. Tauti periytyy peittyvästi, tarkoittaen, että sairastunut henkilö on perinyt molemmilta vanhemmiltaan ERCC6L2-geenivirheen. Potilaille kehittyy lapsuudessa ja nuoruudessa luuytimeen TP53-mutaatioita, jotka estävät viallisten solujen korjauksen tai tuhoamisen. Tämä voi johtaa lopulta nuorella aikuisiällä hyvin pahanlaatuiseen ja huonoennusteiseen verisyöpään eli leukemiaan. Taudin kehittyessä leukemiaksi, eloonjäämisprosentti kolmen vuoden jälkeen on vain 19 %.
Tällä hetkellä ainut mahdollisesti parantava hoito on veren kantasolujensiirto, jonka optimaalinen ajoitus on ratkaisevan tärkeää. Kantasolujensiirto tulisi tehdä ennen leukemian syntyä, mutta samalla huomioida toimenpiteeseen ja sen jälkeiseen aikaan liittyvät riskit. Sairaus ja siihen liittyvä vakavan verisyövän riski heikentävät potilaiden elämänlaatua ja aiheuttavat epävarmuutta tulevaisuudesta. Toistaiseksi on hyvin vähän tietoa siitä, mikä johtaa ERCC6L2-taudissa TP53-mutaatioiden kertymiseen ja leukemian kehittymiseen.
Tutkimalla taudin syntyyn liittyviä biologisia muutoksia voimme ymmärtää paremmin, miksi potilaille kehittyy leukemia ja voisiko sen syntymistä ehkäistä. Tutkimustieto voi auttaa löytämään uusia hoitokeinoja kantasolujensiirron rinnalle tai sen vaihtoehdoksi, sekä parantamaan nykyisen hoidon suunnittelua, kuten kantasolujensiirron optimaalisen ajankohdan määrittämistä. Pitkällä aikavälillä tutkimuksen toivotaan parantavan potilaiden ennustetta ja elämänlaatua.
-Kaisu Torniainen
